零风险百分百包成功代孕,11号染色体缺失导致的雅克布森综合症患者出现语言发

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90% 以上的雅各布森综合征患者会出现自发性或轻微的触碰出血，医学上称之为巴黎-特鲁索综合征。该病患者终生都会有一触即瘀的病史，无法治愈。该病的病因是血小板（血细胞的一种成分）功能异常，而血小板具有凝血功能。雅各布森综合症的其他症状包括先天性心脏异常、婴儿期喂养困难、身材矮小、经常耳部和鼻窦感染以及骨骼发育异常。这种疾病还会影响消化系统、肾脏和生殖功能。虽然大多数雅各布森综合症患者都能活到成年，但平均预期寿命并不确定。

许多雅各布森综合症患者患自闭症的几率较高。

据估计，患有雅各布森综合症的新生儿的发病率为十万分之一。迄今为止，已有 200 多例医院确诊病例记录在案。

雅各布森综合征基因突变 雅各布森综合征是由位于 11 号染色体长臂末端的一个基因缺失引起的。缺失基因的数量以及患者症状的类型和严重程度各不相同。大多数患者的基本 DNA 构建模块缺失量在 500 万到 1600 万之间（医学上也称为 5 Mb 到 16 Mb）。大多数病例可归因于 11 号染色体末端的端粒缺失。缺失的基因越多，患者的症状就越严重。雅各布森综合症患者的症状与 11 号染色体上多个基因缺失导致的遗传性疾病的症状较为相似。

11 号染色体缺失导致的雅各布森综合症

正常情况下，根据缺失基因所在染色体区域的大小，该区域可能有 170 到 340 个基因。其中大多数基因的特征和功能尚不十分清楚。但可以肯定的是，位于该区域的基因对人体许多部位或器官（如大脑、面部或心脏）的正常生长和发育起着重要作用。只有少数位于该区域的基因得到了研究结果的证实，而这些基因的缺失确实可能导致患者出现雅各布森综合症的典型症状。研究人员仍在调查该基因的缺失还可能影响其他哪些基因。

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